Это варианты тяжелого наследственного заболевания, которое развивается в результате дефицита или недостаточной активности фермента гексозаминидазы, что приводит к накоплению в клетках ганглиозидов, которые он должен расщеплять. Ганглиозиды — биологические вещества, влияющие на процесс жизнедеятельности клетки. Основным депо ганглиозидов является серое вещество головного мозга. Если их становится слишком много или мало, это приводит к нейродегенерации.
Эффективного лечения заболевания до сих пор не существует. Однако ученые КФУ разработали генно-клеточный препарат, который способен сдерживать прогрессирование болезни.
«Препарат представляет собой генетически модифицированные стволовые клетки. Внедрение в стволовые клетки генетической конструкции заставляет их вырабатывать нужный фермент в большом количестве. Свойства разработанного нами препарата были изучены в ходе экспериментов на клеточных культурах и лабораторных животных. Было показано, что наш препарат обеспечивает синтез фермента β-гексозаминидаза A, который отвечает за разложение GM2-ганглиозидов, накопление которого является токсичным для нервных клеток пациентов», — рассказала «Газете.Ru» научный сотрудник НИЛ «Генные и клеточные технологии» КФУ Алиса Шаймарданова.
Исследователи считают, что препарат, который вводится внутривенно, способен замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни пациентов. Кроме того, было экспериментально установлено, что новый препарат не приводит к развитию иммунного ответа и повреждению тканей, что свидетельствует о его безопасности.
