Разработана методика точного поиска мутаций, вызывающих болезни

Алгоритм позволяет значительно повысить точность полногеномных исследований и находить не только крупные сегменты ДНК, но и выявлять внутри них конкретные гены, напрямую связанные с развитием болезней, сообщила пресс-служба Университета Чикаго.
Источник: Freepik

ТАСС, 26 января. Генетики из США разработали новый подход для проведения широких генетических исследований, который позволяет более точно выявлять вариации генов, связанные с развитием тех или иных генетически обусловленных болезней. Об этом сообщила пресс-служба Университета Чикаго.

«Существующие подходы позволяют выявлять в отдельных сегментах ДНК большое число вариаций, повышающих риск развития болезни, однако они не позволяют точно определить тот ген, который на самом деле ее вызывает. Мы разработали алгоритм, который позволяет связывать отдельные вариации в структуре ДНК с теми изменениями в работе организма, которые они предположительно порождают», — пояснил доцент Университета Чикаго (США) Хэ Синь, чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Ученые разработали алгоритм, который позволяет значительно повысить точность полногеномных исследований (GWAS) и находить не только крупные сегменты ДНК, но и выявлять внутри них конкретные гены, напрямую связанные с развитием болезней. Кроме того, он резко снижает частоту появления ложно-позитивных связей между мутациями в генах и болезнями, что характерно для большинства полногеномных исследований.

Американским генетикам удалось обойти эту проблему благодаря тому, что их алгоритм одновременно пытается выявить связь между развитием болезни и мутациями сразу в нескольких соседних генах, а не фокусируется на каждом из этих участков по-отдельности. В комбинации со статистическими подходами это позволяет радикально уменьшить вероятность появления ложно-позитивных связей.

Работу подхода ученые проверили на данных GWAS-исследований, нацеленных на поиски вариаций генов, связанных с высоким уровнем холестерина. Новая методика позволила ученым выявить сразу 35 подобных участков в геноме людей, половина из которых не была в прошлом известна, а также выяснить, что недавно раскрытая связь между холестерином и геном POLK является ложной — в реальности на его уровень влиял соседний ген HMGCR.

Схожим образом, по словам ученых, созданный ими алгоритм можно применить при анализе других данных полногеномных исследований. Их повторное изучение позволит выявить большое число ранее неизвестных участков ДНК, связанных с развитием болезней, и проверить корректность уже известных ассоциаций между разными вариациями в структуре генов и генетически обусловленными заболеваниями.

О полногеномных исследованиях

Связанные с болезнями мутации обычно выявляются учеными в рамках так называемых полногеномных исследований (GWAS). В них принимают участие десятки и сотни тысяч добровольцев, в геноме которых генетики выявляют наборы мелких одиночных мутаций в крупных блоках ДНК и сравнивают их между собой. Это позволяет выявить те сегменты генома, которые связаны с развитием болезней или с особенностями в анатомии и поведении индивидов.