«Наш подход позволил нам открыть первые свидетельства того, что некоторые жители Англии страдали от синдрома Тернера 2,5 тысячи лет назад, а также от синдрома Якоба примерно 1,2 тысячи лет назад. Это самые древние примеры существования носителей данных болезней в человеческих популяциях», — заявила научный сотрудник FCI Кириаки Анастисиаду, чьи слова приводит пресс-служба института.
Исследователи совершили эти открытия благодаря разработанному ими подходу, который позволяет оценить число хромосом в восстановленных геномах древних людей. Это важно для оценки того, как часто древние люди страдали от различных форм анеуплоидии, аномального числа хромосом в геноме. В частности, это характерно для носителей синдрома Дауна, а также синдромов Кляйнфельтера, Тернера и Якоба.
Носителями синдрома Кляйнфельтера и Тернера являются женщины, у которых или отсутствует одна из женских Х-хромосом, или есть ее лишняя копия, тогда как синдром Якоба характерен для мужчин, в чьем геноме есть еще одна мужская Y-хромосома. Все три болезни не являются фатальными, однако для их носителей характерны задержки в развитии, а также некоторые особенности в поведении и строении тела.
Древнейшие случаи анеуплоидии
Палеогенетики разработали подход, основанный на принципах биоинформатики, который позволяет выявлять все эти болезни по тому, как часто встречаются фрагменты тех или иных хромосом в еще не реконструированной ДНК древних людей. Используя этот метод, ученые изучили структуру геномов 570 древних жителей Англии, населявших ее южные и восточные регионы в железном веке и последующие эпохи.
Проведенный исследователями анализ указал на то, что один из мужчин, живших примерно 2−2,2 тыс. лет назад в окрестностях современной деревни Уэтванг в Йоркшире, был носителем синдрома Дауна. Аналогичным образом ученые обнаружили, что одна из женщин, жившая на юге современной Англии в окрестностях деревни Чартерхаус примерно 2,5 тыс. лет назад, была носителем синдрома Тернера. Это открытие стало первым примером того, что носители данной болезни присутствовали в популяциях древних людей.
В дополнение к этому ученые обнаружили сразу нескольких носителей синдромов Якоба и Кляйнфельтера среди мужчин и женщин, живших в Англии во времена раннего Средневековья и в эру набегов викингов на ее территорию. Все они были погребены в относительно типичных для этих эпох могильниках, что пока не позволяет сказать, как аномалии в числе хромосом и связанные с ними изменения в поведении и облике человека могли влиять на отношение окружающих к таким людям.
Дальнейшее изучение древних геномов и продолжение раскопок, как надеются исследователи, поможет ученым получить ответ на этот вопрос и понять, как древние люди взаимодействовали с носителями синдрома Дауна и других форм анеуплодии и как относились к ним в повседневной жизни.
