«Непорочное зачатие» и редактирование генов: что нового в сфере репродуктологии?

Зачатие и беременность до сих пор остаются одними из самых непредсказуемых биологических процессов. Иногда пары попросту не могут завести детей без профессиональной помощи. Однако последние достижения в области репродуктивной медицины помогают преодолеть многие факторы, которые в прошлом были показателями для бесплодия. В рамках Года семьи рассказываем о последних открытиях и тенденциях в этой сфере.

Источник: Reuters

Искусственный интеллект и экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)

С момента популяризации и распространения систем искусственного интеллекта ученые считали, что его можно использовать для увеличения фертильности в практиках искусственного оплодотворения. Дело в том, что, несмотря на то что ЭКО остается самым эффективным споособом лечения бесплодия, забеременеть даже с его помощью не всегда получается. Риск ошибки есть всегда: на данный момент вероятность успешного зачатия и рождения ребенка составляет около 30%. Один из основных факторов риска — неверный подбор генетического материала для дальнейшей работы. Из-за человеческого фактора врачи не всегда способны учесть все нюансы и выбрать наилучший курс лечения.

Искусственный интеллект может стать решением проблемы. Благодаря программе эксперты могут более объективно ранжировать эмбрионы и оценивать потенциал генетического материала: это помогает не только решить, какой эмбрион использовать для будущей процедуры, а какой заморозить, но и определять наиболее подходящие для ЭКО гаметы (репродуктивные клетки, имеющие одинарный набор хромосом). Например, ИИ можно использовать для отбора подходящих сперматозоидов. Дело в том, что искусственный интеллект способен учитывать многие трудные для человеческого восприятия маркеры качества спермы: модель плавания, направление движения, а также соотношение размеров головы и хвоста отдельных сперматозоидов. Более того, ученые уверены, что ИИ поможет определить оптимальную комбинацию сперматозоидов и яйцеклеток для достижения наибольшей вероятности успеха при оплодотворении. Однако на этом плюсы применения искусственного интеллекта в сфере репродуктологии не заканчиваются: технология помогает оптимизировать затраченные на каждую процедуру ЭКО человеко-часы, а также способствует лучшей персонификации ключевых шагов лечения, таких как выбор и дозировка лекарств.

Положительное влияние искусственного интеллекта в репродуктивной сфере заметно уже сейчас. Благодаря ИИ ученые смогли определить вероятность того, что попытка ЭКО закончится успешно, с точностью до 69,3%, а точность классификации человеческой спермы по кинетическим параметрам составила практически 90%. Эксперты уверены, что в будущем показатели будут только расти: по прогнозам ученых, точность предсказаний ИИ в вопросах успеха той или иной попытки ЭКО достигнет 80−90%.

Использование стволовых клеток

Стволовые клетки — еще одно новшество в сфере репродуктологии, которое зарекомендовало себя как перспективное направление в преодолении бесплодия.

Например, ученые считают, что стволовые клетки — прекрасный инструмент борьбы с первичной яичниковой недостаточностью (ПЯН). На сегодняшний день ПЯН остается одной из основных причин бесплодия. В результате этой болезни снижается выработка эстрогена и яйцеклеток в рамках одного цикла, а яичники перестают функционировать должным образом еще до того, как женщинам исполняется 40 лет (средний возраст начала менопаузы — 48−50 лет). Нарушения в гормональном фоне и снижение выработки эстрогена приводят к прекращению продуцирования яйцеклеток в рамках менструального цикла. Помимо бесплодия подобное состояние чревато развитием остеопороза (метаболическое заболевание, сопровождающееся снижением костной массы), диабета второго типа, а также проблемами с сердечно-сосудистой системой.

Сегодня с ПЯН в основном борются при помощи гормонально-заместительной терапии, которая в долгосрочной перспективе чревата развитием венозного тромбоза и различных видов онкологии, например рака молочной железы. Стволовые клетки могут стать достойной заменой прежнему лечению, обеспечив лучший результат с меньшими рисками.

Так, стволовые клетки могут помочь восстановить поврежденные ткани и гормоночувствительные клетки яичников, а также улучшить качество яйцеклеток. Практически волшебный эффект объясняется природой стволовых клеток. Дело в том, что они недифференцированы. Это означает, что при попадании в тело они могут превратиться в любую клеточную структуру, заменяя поврежденные ткани на новые, верно функционирующие. Все это делает стволовые клетки лучшими агентами для борьбы с ПЯН. Ученые также это понимают и постоянно работают над увеличением эффективности процедуры. Например, для того чтобы сохранить максимум имплантируемых клеток в нужной области и не допустить их разрушения, эксперты разработали метод так называемой тканевой инженерии (Tissue engineering). Метод предполагает помещение стволовых клеток в коллагеновые каркасы, которые помогают избежать распределения ценного биологического материала на ненужные органы.

Однако лечение стволовыми клетками по-прежнему находится на начальных этапах развития. У ученых нет четкого понимания того, по каким принципам стволовые клетки дифференцируются в организме, а также о долгосрочных последствиях их введения для здоровья. Помимо прочего, использование некоторых подтипов стволовых клеток чревато развитием онкологии и другими неблагоприятными последствиями для здоровья. Но, несмотря на все риски, эксперты уверены — клетки-строители могут стать лекарством от бесплодия.

Редактирование генов будущего ребенка

В 2020 году Нобелевская премия по химии ушла группе исследователей, которые создали технологию, позволяющую редактировать гены. Своеобразные генетические «ножницы» получили название CRISPR: благодаря им у ученых появилась возможность разрезать цепочки ДНК, внося в них практически любые изменения.

И действительно, CRISPR в перспективе открывает неограниченные возможности: можно поменять цвет волос, глаз или, например, излечиться от врожденного аутоиммунного заболевания.

Однако на деле этот процесс по-прежнему остается трудной в реализации дорогостоящей процедурой. Ученые постоянно находят новые, ранее невыявленные проблемы при редактировании генома. И хотя до достижения описанных амбициозных перспектив еще далеко, CRISPR уже можно использовать для исправления опасных генетических мутаций на ранних стадиях. Так, эксперты смогли внедрить мышам ген Crygc, отвечающий за защиту от катаракты. Кроме того, закодированный ген успешно передался потомству модифицированных грызунов. Подобные исследования позволяют ученым формировать «карту» генов млекопитающих и понимать, за что отвечает та или иная цепочка ДНК.

К сожалению, на данном этапе развития CRISPR слишком опасна для применения на человеческих эмбрионах: последствия подобного вмешательства до сих пор трудно предсказать. Само существование «ножниц» поднимает ряд нерешенных этических вопросов, к которым люди еще не готовы, в результате технологию запрещают использовать на людях в большинстве стран. Однако именно CRISPR в перспективе поможет человечеству окончательно победить паралич или, например, рассеянный склероз.

«Непорочное зачатие»

Для возникновения новой жизни у млекопитающих необходимо слияние женских и мужских половых клеток, яйцеклетки и сперматозоида. Однако не все организмы на земле нуждаются в партнере, чтобы оставить потомство, например существует система размножения под названием партеногенез (однополое размножение). При таком способе создания потомства женские клетки развиваются во взрослом организме без оплодотворения.

Недавно у ученых получилось переписать ДНК мыши так, чтобы она смогла родить без участия самца. В результате на свет появились мышата, которые сформировались из неоплодотворенной яйцеклетки. Исследователи слили две половые клетки грызуна в одну, после чего с помощью CRISPR отредактировали генетический код эмбрионов и пересадили их суррогатным матерям. Итог: доношенное и жизнеспособное потомство, которое оказалось абсолютно идентичным генетическим клоном биологической матери.

По мнению авторов исследования, инновационная технология способствует новым прорывам в области медицины. И действительно, возможно, процедура могла бы стать ответом для тех, кто хочет родить, но не готов прибегать к услугам донора. Или для тех, кто не готов расставаться с любимым животным. А учитывая то, что клонировать погибшего питомца уже возможно (за $50 тыс. можно возродить собаку, а за $35 тыс. — кошку), означает ли это, что создание копий людей путем «непорочного зачатия» не за горами?

Однако, несмотря на весь потенциал, эксперты спорят о необходимости продолжение исследований партеногенеза у млекопитающих. Дело в том, что некоторые специалисты считают, что раз в перспективе методику можно будет применять на людях, ее дальнейшее изучение было бы неэтичным. И все же поставить окончательную точку в дебатах на тему практически невозможно.

Мария Богрянова