«Проведенные нами клинические испытания показали, что генная терапия на базе CRISPR/Cas9 обладает очень высоким потенциалом для лечения генетически обусловленной дегенерации сетчатки. Мы были не меньше наших пациентов обрадованы тем, как они сообщали об улучшении зрения после терапии», — заявил профессор OHSU Марк Пеннеси, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
Ученые пришли к такому выводу в рамках первых двух фаз клинических испытаний экспериментальной генной терапии, нацеленной на исправление мутаций в гене CEP290, играющим важную роль в жизнедеятельности клеток сетчатки глаза. Повреждение этого участка ДНК приводит к развитию одной из форм амавроза Лебера, редкой генетической болезни, у носителей которых постепенно пропадает зрение в результате гибели клеток сетчатки.
Несколько лет назад исследователи разработали экспериментальную генную терапию на базе геномного редактора CRISPR/Cas9, которая удаляет поврежденный ген CEP290 из ДНК клеток сетчатки и заменяет его на исправленную версию. Для проверки работы этой терапии ученые заручились поддержкой 12 взрослых носителей амавроза Лебера и двух подростков, согласившихся на введение генной терапии в одно из их глазных яблок.
Последующие наблюдения за изменениями в состоянии их зрения и здоровья указали на то, что все пациенты перенесли терапию без видимых побочных эффектов, при этом у 80% из них зрение ощутимым образом улучшилось как минимум в одном из тестов, которые использовали медики при изучении состояния глаз добровольцев. В их рамках ученые оценивали остроту зрения больных при надетых очках, просили их найти выход из лабиринта на экране компьютера, также измеряли их чувствительность к слабому свету в темноте.
Как отмечают исследователи, успешное завершение первой фазы испытаний генной терапии на базе CRISPR/Cas9 открывает дорогу для проведения более масштабных проверок эффективности данного подхода для лечения амавроза Лебера. В ходе этих испытаний ученые надеются не только дополнительно подтвердить работоспособность терапии, но и подобрать ее оптимальную дозу для максимизации вероятности успеха и максимального улучшения зрения.
