НОВОСИБИРСК, 19 декабря. /ТАСС/. Регистрация и внедрение в медицинскую практику первого в мире препарата от тяжелого наследственного заболевания — серповидноклеточной анемии на основе редактирования генома, разработанного в США, стимулирует как развитие исследований в области редактирования ДНК, так и выделение финансирования на эти работы. Таким мнением поделился с ТАСС ведущий научный сотрудник лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и генетики (ИЦиГ) СО РАН Сергей Медведев.
В начале декабря Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат Casgevy — терапию серповидноклеточной анемии на основе редактирования генов по технологии CRISPR, совместно разработанную американскими компаниями CRISPR Therapeutics и Vertex Pharmaceuticals, следует из статьи, опубликованной в международном журнале Gen. Genetic Engineering and Biotechnology News. Ранее британское Агентство по контролю за лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения сообщило о том, что Великобритания первой в мире одобрила к применению методику лечения двух наследственных заболеваний с помощью генной терапии на основе технологии редактирования генома CRISPR.
«Это лекарство прошло все стадии испытаний — это важнейшая вещь — все тесты, которые необходимы — на клеточных моделях, на животных моделях, на добровольцах — все это было сделано, все материалы собраны, и теперь есть лекарство Casgevy. Это совершенно другой этап в развитии медицины. Регистрация подстегнет исследования и в плане научного интереса, и финансирования, фармкомпании тоже возьмутся, потому что болезней таких много, а когда есть удачный кейс, есть понимание, что можно сделать препарат от других болезней», — сказал Медведев.
Ученый рассказал, что в мире существует множество неизлечимых наследственных заболеваний. Метод редактирования ДНК CRISPR/Сas позволяет исправить мутацию в гене, которая приводит к наследственному заболеванию. «У нас есть огромный геном — 3 млрд пар нуклеотидов, есть инструмент, который позволяет на уровне генома менять отдельные “буквы” в нем, “выключать” и “включать” гены. Большинство “опечаток” в геноме ни на что не влияют, а есть “опечатки”, которые вызывают болезнь. Наследственных болезней очень много и чаще всего они не лечатся. Одна из таких болезней — это серповидноклеточная анемия», — рассказал Медведев.
По его словам, от первых фундаментальных работ, показавших, что редактирование генома принципиально возможно, до первого зарегистрированного лекарства прошло всего около 10 лет. Срок между фундаментальными исследованиями и конечным продуктом сокращается, благодаря появлению новых технологий. Пока это лекарство очень дорогое — лечение с применением этого препарата стоит более 200 млн рублей. Лечение заключается в том, что из костного мозга пациента выделяются клетки, редактируются и возвращаются назад, из отредактированных клеток образуются клетки крови без мутации.
На сегодняшний день больные серповидноклеточной анемией обречены на регулярные переливания донорской крови, что сказывается на качестве жизни пациентов и имеет отсроченные тяжелое последствия для организма.
Об исследованиях репарации ДНК в ИЦиГ СО РАН
В лаборатории эпигенетики развития ИЦиГ СО РАН ведутся научные работы в области редактирования геномов таких заболеваний как кардиомиопатия, болезнь Паркинсона и болезнь Гентингтона.
В частности, исследователи перепрограммируют клетки пациента в стволовые и моделируют заболевание на клеточной культуре. Это дает возможность проводить генетические эксперименты на клетках — исправлять мутации в генах или, наоборот, добавлять их в геном здорового человека для оценки влияния на организм.
Так ученые выявили вариант гена, ответственный за развитие кардиомиопатии. «Наши ученые отредактировали геном здорового человека в клетках, внесли туда этот вариант, и посмотрели, что, действительно, начинаются признаки кардиомиопатии. Это называется функциональный анализ полиморфизмов. На живой модели мы можем путем редактирования проверить», — рассказал Медведев.
Ученым совместно с врачами новосибирского Федерального центра нейрохирургии удалось выявить патологические мутации разных генов у пациентов с болезнью Паркинсона, эта работа продолжается, так как к этому заболеванию могут приводить множество разных генетических мутаций, рассказал Медведев.
По данным Всемирной организации здравоохранения около 5% населения земного шара являются носителями генов, связанных с нарушением производства гемоглобина. При наличии гена у обоих родителей ребенка существует 25-процентный шанс, что у него возникнет заболевание. Около 300 тыс. детей ежегодно рождаются с тяжелыми формами талассемии и серповидноклеточной анемией. Больше всего таких случаев отмечается в Африке и в странах Карибского бассейна.
CRISPR — новый метод редактирования генов, получивший название генетических или молекулярных ножниц, так как позволяет вырезать нежелательные фрагменты из молекулы ДНК. За разработку прорывной технологии американка Дженнифер Дудна и француженка Эмманюэль Шарпантье получили Нобелевскую премию по химии в 2020 году.
