Что такое неонатальный скрининг
Как пишет «Объясняем. РФ», это бесплатное медицинское исследование всех новорожденных. С помощью скрининга можно выявить наследственные и врожденные заболевания еще до проявления симптомов и вовремя начать лечение.
Как правило, скрининг проводят через двое суток после рождения малыша. Тех, кто родился раньше срока, обследуют позже, с семи суток.
Что выявляет скрининг
В 2023 году программу неонатального скрининга расширили до 36 групп болезней. В список входят фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия, спинально-мышечная атрофия, группа первичных иммунодефицитов, наследственные болезни обмена веществ, глутаровая ацидурия.
Как попасть на процедуру
Чтобы новорожденному сделали расширенный неонатальный скрининг, его не нужно записывать, никаких документов предоставлять не требуется. Достаточно, чтобы мама или другой законный представитель ребенка подписали согласие. Документ дадут в роддоме. Обычно скрининг проводят в родильном доме или перинатальном центре до выписки. Если по какой-то причине процедуру не провели сразу, можно обратиться в поликлинику по месту жительства.
Как делают неонатальный скрининг
Его делают с помощью специального устройства — скарификатора. У ребенка берут кровь из пятки (поэтому процедуру еще называют пяточным тестом). Образцы помещают на два тест-бланка и отправляют в биохимическую лабораторию.
Если результаты процедуры покажутся врачам настораживающими, с мамой малыша свяжутся. Это не значит, что ребенок точно болен, но пройти дополнительное обследование в этом случае нужно обязательно. Для этого нужно будет обратиться в детскую поликлинику по месту жительства или к лечащему врачу в роддоме, если еще не выписались.
После рождения ребенка родители должны оформить его документы, включая прописку. Эксперты рассказали, как это сделать.