Исследователи из Бостонской детской больницы, Гарварда и OpenAI показали, как искусственный интеллект (ИИ) может помогать врачам в поиске редких диагнозов. В работе, опубликованной в NEJM AI 18 июня 2026 года, модель OpenAI o3 использовали для повторного анализа 376 сложных случаев, в которых раньше не удавалось установить точный диагноз.
После проверки врачей и дополнительных тестов диагноз подтвердили у 18 пациентов. Это не значит, что ИИ сам поставил диагноз: модель лишь помогала искать возможные причины болезни и объяснять, на какие данные стоит обратить внимание специалистам.
Авторы исследования считают, что такой подход может быть полезен для повторной проверки старых геномных данных. Иногда ответ появляется только спустя годы — когда ученые находят новые связи между генами и заболеваниями.
Как проводилось исследование
Исследование проводилось в рамках повторного анализа уже изученных случаев. Команда взяла 376 историй пациентов с редкими заболеваниями, для которых до этого не удалось найти точную генетическую причину. Их данные уже проходили секвенирование и экспертную проверку, но диагноз так и не был установлен.
Для каждого случая подготовили обезличенный пакет данных: описание симптомов, клинические заметки врачей, возраст и пол пациента, сведения о семье и список найденных генетических вариантов. Во многих случаях учитывали данные ребенка и обоих биологических родителей, чтобы понять, как мог наследоваться тот или иной вариант.
Затем данные передали модели OpenAI o3. Ее просили не просто назвать возможный ген, а объяснить логику: какие симптомы, особенности наследования, варианты в ДНК и данные из научной литературы указывают на конкретное заболевание.
После этого выводы ИИ проверяли специалисты. Каждый вариант рассматривали минимум два эксперта: они оценивали, совпадает ли гипотеза с клинической картиной, типом наследования и данными медицинских баз. Для оценки использовали стандартные правила, которыми пользуются клинические лаборатории.
Диагноз, подсказанный ИИ, засчитывали только после экспертной оценки, дополнительного тестирования и подтверждения в клинической лаборатории.
Результаты исследования
Результаты отличались в зависимости от группы пациентов. Среди 100 случаев, связанных с нарушениями развития нервной системы, диагноз удалось установить в десяти случаях. В группе редких нервно-мышечных заболеваний из 61 случая подтвердили четыре диагноза. Среди 200 случаев внезапной смерти в педиатрии нашли два объяснения. Еще два диагноза выявили в небольшой группе из 15 пациентов с ранними психозами.
Исследователи также показали, что ИИ может находить не только очевидные совпадения. В одном из случаев модель заметила признаки отсутствия небольшого участка ДНК на 22-й хромосоме — изменения, которое связано с синдромом Диджорджа, хотя этот вариант не был указан во входных данных. В других случаях модель предположила, что сложную картину болезни могут объяснять сразу два гена, а не один.
Часть диагнозов уже существовала в других источниках, но не была отражена в данных, которые ранее изучали врачи. Это показало одну из главных проблем: даже если нужная информация уже где-то есть, ее сложно собрать воедино. В этом исследовании ИИ помог именно с таким поиском связей, а окончательные решения принимали специалисты.
➤ Подписывайтесь на телеграм-канал «РБК Трендов» — будьте в курсе последних тенденций в науке, бизнесе, обществе и технологиях.