По словам Сергея Куцева, такие меры позволят выявлять заболевания на ранних стадиях, начать своевременное лечение и проводить профилактику тяжелой инвалидизации.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное нейрометаболическое заболевание. Оно приводит к накоплению насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) в тканях, что поражает нервную систему и надпочечники. Болезнью чаще страдают мальчики.
При дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот в организме нарушается синтез дофамина и серотонина. Клинические симптомы включают снижение мышечного тонуса, двигательные нарушения, общую задержку развития и вегетативные расстройства.
